MADRID.- Es un síndrome poco conocido incluso para los propios médicos que se produce por la pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5 y, aunque tiene una gran variabilidad, la característica común es el llanto de los bebés que se asemeja al maullido de un gato. 

Esta enfermedad rara fue descubierta en 1963 por el doctor Jerome Lejeune. Es más usual en niñas que en niños y entre un 80-90 % de los casos es fortuito; en el 15-20 % restante es debido a una translocación heredada. Bajo peso al nacer, discapacidad intelectual, microcefalia, retraso en el crecimiento, dificultades para comunicarse y un llanto agudo que se produce por un estrechamiento anormal de la laringe y que se corrige conforme los niños van creciendo, son algunas de las características comunes.

También se le conoce como Síndrome 5p menos, un nombre que prefieren las familias, según ha señalado Félix Casado, padre de Sofía, una niña afectada.

“Síndrome Maullido de Gato es un poco peyorativo y conduce a error. No nos gusta y por eso tenemos una pequeña guerra dialéctica”, ha explicado Casado, secretario de la Fundación Síndrome 5p.

Y es que aunque en prácticamente todos los casos el diagnóstico es fatal, debido probablemente al desconocimiento de los médicos, “no se corresponde en absoluto con lo que luego se desarrolla el niño”.

Es el caso de Sofía. Según le dijeron a su madre los médicos del Hospital Gregorio Marañón de Madrid “lo más que iba a conseguir de ella era que se vistiera sola cuando fuese adulta si es que llegaba”.

“Pensaba en morirme. Una niña tan deseada y no me veía capaz de afrontar una discapacidad. Pensé que la mejor fórmula era desaparecer o darla en adopción”, relata a Efe Sonia Saiz, que es también vicepresidenta de la Fundación. Pero “tuve la suerte de tener el marido que tengo. Félix dijo que había que creer en Sofía y esperar a ver cómo evolucionaba”. A los pocos meses de nacer empezaron a trabajar con ella (fisioterapia, estimulación temprana..). “Y aun no hemos parado”.

La niña no crecía, no cogía peso, todos los días pasaba algo nuevo, no succionaba, todo lo que comía lo vomitaba”. Y de pronto “a los tres años todo hace clic y un día me quita el tenedor para llevarse a la boca un trozo de lombarda”.

Pequeños pasos que Sonia recuerda “con tanto entusiasmo que vas aprendiendo que por muy duro que sea, no es tan fiero el león como lo pintan”, aunque reconoce que “tenemos derecho a llorar todos los días media hora, de 11,30 a 12, para que a las doce puedas dormir porque al día siguiente tienes que volver a empezar”.