Entre un 5 y un 10 por ciento de los cánceres se originan por mutaciones genéticas hereditarias, que se transmiten de padres a hijos, haciendo que este grupo familiar sea más proclive a desarrollar un tumor. Y esto ocurre en algunos tipos de cánceres ginecológicos, como mama y ovario.

“Recomendaciones para el manejo de pacientes y prevención del cáncer ginecológico hereditario” es una guía dirigida a profesionales médicos que sirva de herramienta para abordar el cáncer hereditario en la práctica clínica diaria.

Esta iniciativa, propulsada por Labco Quality Diagnostics, ha contado con la aportación de ginecólogos, oncólogos y genetistas clínicos que han tratado distintos aspectos en el abordaje de los cánceres hereditarios relacionados con la ginecología.

Uno de los avances más destacados en la forma de abordar el cáncer ginecológico ha sido precisamente la identificación de los factores hereditarios asociados a la probabilidad de padecer un cáncer ginecológico y los estudios genéticos que ayudan a establecer este riesgo.

“La identificación de determinados genes no solo afecta a la posibilidad de padecer un determinado tipo de cáncer, sino que una vez aparecido y diagnosticado afecta directamente al pronóstico, a la posibilidad de respuesta terapéutica y puede tener un impacto significativo en el plan de tratamiento”, destaca en la guía Javier de Santiago García del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

El 70 por ciento de los cánceres de mama se desarrollan sobre mutaciones genéticas esporádicas, el 15-20% presentan agregación familiar, y solo en el 5-10% de los casos se demuestra el componente hereditario. En el cáncer de ovario, el 10-15% de los cánceres son hereditarios.

“La historia familiar de cáncer de mama es un factor de riesgo” para desarrollar este tumor, explican en el documento los doctores María Eulalia Fernández Montolí y Jordi Ponce, del Servicio de Ginecología del Hospital Universitario de Bellvitge de Barcelona.

Tener un familiar de primer grado afecto, multiplica por 15 el riesgo de sufrir cáncer de mama. Sin embargo, la existencia de una historia familiar de cáncer de mama no implica necesariamente la presencia de una mutación genética hereditaria.

Es decir, la aparición de varios cánceres en el seno de una familia no siempre se asocia a la presencia de una mutación de riesgo, sino que la agregación familiar puede ser debida a factores ambientales: exposición a agentes cancerígenos compartida por los miembros de la familia (por ejemplo, el tabaco) o estilos de vida semejantes que incrementen el riesgo.