Hace solo diez años, la posibilidad de que los humanos modernos se hubieran apareado con los neandertales se consideraba una herejía. Hoy es ortodoxia, y lo que se discute no es si hubo cruzamientos –los hubo— sino si fueron solo un desliz de una noche o tuvieron alguna consecuencia importante. Y cada vez está más claro que no solo la tuvieron, sino que la siguen teniendo: enfermedades de la piel como la queratosis actínica, dolencias del tracto urinario, problemas digestivos, trombos arteriales, depresiones y adicciones tienen que ver de u modo u otro con el legado neandertal en nuestro genoma. ¿Qué sentido tiene todo eso?

El genetista evolutivo John Capra y sus colegas de la Universidad de Vanderbilt, en Nashville, Tennessee, y otra decena de centros estadounidenses presentan ahora el primer estudio directo de asociación entre el contenido genético neandertal de las personas actuales y sus historias clínicas. La investigación demuestra que ese ADN arcaico tiene un impacto “sutil pero significativo” sobre la salud de la gente de ascendencia europea, vivan donde vivan ahora. Publican los resultados en Science.

“Nuestro principal hallazgo”, explica Capra, “es que el ADN neandertal influye, en efecto, en los rasgos clínicos de los humanos actuales; hemos descubierto asociaciones entre el ADN neandertal y una amplia gama de problemas de salud, entre ellos los de tipo inmunológico, dermatológico, neurológico, psiquiátrico y reproductivo”. La aportación neandertal a nuestro genoma es menor del 4%, pero no cabe duda de que nos ha dejado un legado notable.

Los apareamientos con los neandertales ocurrieron cuando nuestros ancestros salieron de África, hace unos 50.000 años en el sureste de Europa. Por eso la herencia neandertal solo afecta a las personas de ascendencia europea, y no a las poblaciones de origen asiático o africano. Parte de los asiáticos actuales, y muchos polinésicos, llevan también en su genoma los rastros de antiguos apareamientos con humanos arcaicos, pero en este caso no son neandertales, sino denisovanos, una misteriosa especie que vivió en Asia antes que los humanos modernos.

Los genetistas de Nashville han aprovechado un muestreo de 28.000 adultos de origen europeo recogido por la Universidad de Vanderbilt, con cada muestra asociada al historial clínico de la persona. La identidad de los pacientes queda protegida por un paso de aleatorización de las muestras.

No todo el legado neandertal es dañino. Respecto a la depresión, por ejemplo, hay una pieza de ADN neandertal que aumenta el riesgo, y otra pieza distinta que lo disminuye. Pero el caso más general es que los genes neandertales aumenten el riesgo de las demás enfermedades citadas al principio. ¿Qué sentido tiene entonces que ese ADN haya aguantado 50.000 años en nuestro genoma? Lo esperable es que la selección natural lo elimine junto a los individuos que lo portan.

Capra y sus colegas conjeturan que las variantes neandertales fueron beneficiosas en el pasado, y que son los cambios recientes en las condiciones de vida los que los han hecho dañinos. Por ejemplo, el gen neandertal que hoy aumenta el riesgo de queratosis, una lesión de la piel causada por la luz solar, pudo ser una ventaja en las heladas –y nubladas—estepas de la Europa primitiva, cuando era más importante aprovechar al máximo la escasa luz solar que protegerse de ella. Algo parecido ocurre con el color claro de la piel.

Uno de los tramos de ADN neandertal aumenta el riesgo de adicción a la nicotina. El cigarrillo no se había inventado en la época, así que el significado de este hecho es un completo enigma por el momento. “El cerebro es increíblemente complejo”, dice Corinne Simonti, la primera firmante del trabajo, “de modo que es razonable esperar que introducir cambios de una ruta evolutiva diferente tenga consecuencias negativas”. Lo que no es tan razonable es esperar que esos cambios dañinos resistan 50.000 años en el genoma hasta nuestros días.

En otros casos es más fácil conjeturar una explicación. Por ejemplo, uno de los genes neandertales estimula la coagulación sanguínea. Hace 40.000 años, ello pudo ayudar a los recién llegados de África a resistir a los nuevos patógenos que encontraron en Europa, y también a sanar de las heridas en aquellos tiempos duros. Hoy lo que hace ese gen es aumentar el riesgo de infarto, embolia pulmonar, complicaciones del parto y otros episodios vasculares.

Hay veces que el sexo no trae nada bueno, al menos entre especies distintas.

Por Javier Sampedro / El País