Una nueva enfermedad que atañe a los hombres y que podría causar la muerte de hasta el 40 por ciento de los que la contraigan fue descubierta por científicos de los Institutos Nacionales de Salud en Estados Unidos.

La enfermedad en cuestión es llamada VEXAS, siendo altamente mortal, dicha información fue publicada por la revista The New England Journal of Medicine.

La investigación señala que los diagnosticados con el nuevo síndrome, causado por mutaciones genéticas, tienen una afección autoinflamatoria, con síntomas que incluyen fiebre, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, del tejido pulmonar y de vasos sanguíneos. Cabe señalar que cuando los vasos sanguíneos se inflaman, pueden afectar los órganos vitales del cuerpo.

"Estos pacientes están realmente enfermos. No responden a ningún tratamiento, desde altas dosis de esteroides hasta varias quimioterapias", explicó Dan Kastner, autor principal del estudio, agregando que muchos han pasado años yendo de médico en médico en busca de respuestas. "Es increíblemente frustrante para esos pacientes y aterrador para sus familias".

Los científicos han identificado mutaciones somáticas en los genes UBA1 en estos pacientes. Inicialmente, lo encontraron en tres hombres, luego en otros 22. Después de la finalización del estudio, el síndrome se detectó en otras 25 personas. Los investigadores creen que el número real de pacientes puede ser mayor.

De acuerdo a los expertos, la relación exclusiva de la enfermedad con los hombres se debería a una conexión de la mutación con el cromosoma X. Creen que el segundo cromosoma X puede proteger de alguna manera a las mujeres de la mutación.

Por el momento, la enfermedad genética solo se ha podido diagnosticar en hombres ya que se origina en el cromosoma X, que solo existe en los varones. Además, los científicos piensan que este método de ir primero por los genes podría ayudar a diagnosticar y tratar diversas enfermedades inflamatorias.

Desde que se publicó el artículo, se han encontrado 25 pacientes más con el síndrome, pero los autores del estudio esperan que la verdadera prevalencia sea mucho más alta, según NBC News, ya que hay casi 125 millones de personas en Estados Unidos con alguna forma de enfermedad inflamatoria crónica.

«Este fascinante descubrimiento es de importancia inmediata para los reumatólogos y tiene consecuencias de largo alcance de interés clínico general», escriben en un editorial Ephrat Levy-Lahad y Mary-Claire King, investigadores que no participaron en el estudio.

Para los científicos, la revelación de que la estrategia «primero el genoma» funciona, podría ayudar a identificar otras afecciones genéticas no descubiertas anteriormente.

Los profesionales de la salud creen que estos descubrimientos ayudarán a diagnosticar y tratar a los pacientes con afecciones inflamatorias; además, podrían mejorar el sistema de clasificación de esas enfermedades, esperan los investigadores.

Para los pacientes que han estado luchando contra síntomas misteriosos y buscando tratamientos eficaces sin éxito, el descubrimiento también cambia las cosas. «Esto abre todo un mundo de potenciales terapéuticas en el futuro», asegura a la NBC Natalie Azar, profesora clínica adjunta de medicina y reumatología en la NYU Langone.